KCNMA1基因介绍

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KCNMA1基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：钾离子通道（KCa1.1，钙激活钾通道α亚单位）。

蛋白功能：可被膜的去极化或细胞内钙或镁离子的增高激活，在平滑肌收缩、耳蜗毛细胞、递质的释放以及先天免疫系统调节方面起重要作用。

相关疾病：小脑萎缩-发育迟缓-癫痫发作（AR）[1]；伴或不伴全面性癫痫发作的阵发性非运动诱发性运动障碍（AD）[2]。 


参考文献
  1. Tabarki, B., et al., Homozygous KCNMA1 mutation as a cause of cerebellar atrophy, developmental delay and seizures.Hum Genet, 2016. 135(11): p. 1295-1298.
  2. Du, W., et al., Calcium-sensitive potassium channelopathy in human epilepsy and paroxysmal movement disorder.Nat Genet, 2005. 37(7): p. 733-8.
2022-05-25 18:21 #1

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