基因产物：甲基化CpG结合蛋白5。

蛋白功能：属于甲基化CpG结合蛋白家族，参与DNA甲基化，可导致染色质结构改变并介导一些基因沉默[1]。

相关疾病：智力发育障碍（AD）[2]； Lennox-Gastaut 综合征 （AD）[3]； 婴儿癫痫性痉挛综合征 （AD）[3]； 癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征） （AD）[3]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  33912662 (Neurol Genet. 2021) ）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，部分患儿对 丙戊酸钠 有效，卡马西平可能加重一些患儿癫痫发作[3]。


参考文献

1. Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):551-63.
2. MBD5-related intellectual disability in a Vietnamese child. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1321-1323.
3. Phenotypic Spectrum of Seizure Disorders in MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorder. Neurol Genet. 2021 Mar 18;7(2):e579.