病因：主要致病基因位于线粒体tRNAleu（MT-TL1，其中Ala3243Gly位点的突变占了约80%）和线粒体复合物I中ND5亚基基因上。

临床表现：多在儿童及青少年起病，常表现为脑卒中样发作、头痛以及癫痫发作（可表现为局灶性发作，可继发GTCS，也可以出现肌阵挛发作，部分后期可出现EPC（epilepsia partialis continua，持续性部分性癫痫）），部分可同时有视力以及听力的下降，或合并有糖尿病或心脏疾病等。

脑电图：背景活动可表现为弥漫性或局灶性慢波活动，发作间期痫样放电主要位于枕区，也可以出现在额区，常为一侧性，但和卒中病灶不完全一致，可以出现PLED（periodic lateralized epileptiform discharges，周期性一侧性癫痫样放电），也多见于枕区。

头颅磁共振：急性期可表现为脑皮质肿胀，慢性期可出现脑萎缩，病灶多位于后头部（不按血管分布），皮层或皮层下浅层白质受累多见，呈脑回样，疾病反复发作可表现为新旧不一多发灶。MRS可出现NAA峰下降以及乳酸峰增高。

发育情况：多数身材矮小，伴有一定程度的智能下降，且随着反复的发作智力运动发育落后会逐渐加重。