主页
最近话题
搜索
主页
最近话题
搜索
登录
用户名
密码
记住我
登录
忘记密码？
忘记用户名？
注册一个帐号
用QQ登录
用微博登录
MTHFR基因介绍
开始
上一页
1
下一页
最后
1
凤凰
话题作者
铂金战士
帖子： 212
MTHFR基因介绍
创建者
凤凰
（
仅代表作者观点，不作为诊疗依据
）
基因产物：
亚甲基四氢叶酸还原酶。
蛋白功能：
可以将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，是甲硫氨酸代谢过程中的关键酶。
相关疾病：
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症（同型半胱氨酸血症2型）
（AR）[1]。
参考文献
Mol Genet Metab. 2007 Jun;91(2):165-75.
2024-02-01 23:10
#1
请
登录
或
注册一个帐号
来参与讨论。
开始
上一页
1
下一页
最后
1
版块分区
癫痫论坛介绍
- 论坛简介
- 论坛规则
- 意见箱
癫痫综合征讨论
- 新生儿期起病为主
- - 自限性家族性新生儿癫痫
- - 早期肌阵挛脑病
- - 大田原综合征
- - 不能分类或暂不明确
- 婴儿期起病为主
- - 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
- - 婴儿癫痫性痉挛综合征
- - Dravet 综合征
- - 自限性家族及非家族性婴儿癫痫
- - 婴儿肌阵挛癫痫
- - 非进行性疾病中的肌阵挛脑病
- - 不能分类或暂不明确
- 儿童期起病为主
- - 热性惊厥附加症
- - 癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）
- - Lennox-Gastaut 综合征
- - 伴有自主神经特征的自限性癫痫
- - 癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波
- - 儿童失神癫痫
- - 伴中央颞区棘波的不典型儿童癫痫
- - Landau-Kleffner 综合征
- - Jeavons 综合征
- - 肌阵挛失神癫痫
- - 伴中央颞区棘波的自限性癫痫
- - 儿童枕叶癫痫（Gastaut 型）
- - 光敏感性枕叶癫痫
- - 常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫
- - 不能分类或暂不明确
- 青少年或成年期起病为主
- - 青少年失神癫痫
- - 青少年肌阵挛癫痫
- - 仅有全面强直-阵挛发作的癫痫
- - 伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫
- - 其他家族性颞叶癫痫
- - 不能分类或暂不明确
- 可在任何年龄起病
- - 伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫
- - 反射性癫痫
- - 进行性肌阵挛癫痫
癫痫病因讨论
- 遗传性病因
- - 基因变异
- - - FDXR基因
- - - LGI1基因
- - - ADGRV1基因
- - - MECP2基因
- - - NPRL3基因
- - - NSD1基因
- - - AKT3基因
- - - PAFAH1B1基因
- - - ARFGEF2基因
- - - PCCA基因
- - - PCCB基因
- - - ARHGEF9基因
- - - PCDH19基因
- - - PIK3R2基因
- - - ARX基因
- - - PLCB1基因
- - - PNKP基因
- - - ATP6V1A基因
- - - POMT1基因
- - - POMT2基因
- - - ATP7A基因
- - - PRRT2基因
- - - PTEN基因
- - - CACNA1A基因
- - - RARS2基因
- - - RELN基因
- - - CACNA1E基因
- - - SATB2基因
- - - SCAF4基因
- - - CACNA1H基因
- - - SCN1A基因
- - - SCN1B基因
- - - CACNB4基因
- - - SCN2A基因
- - - SCN3A基因
- - - CASK基因
- - - SCN8A基因
- - - SCN9A基因
- - - CDKL5基因
- - - SLC2A1基因
- - - SLC6A1基因
- - - CHD2基因
- - - SLC25A13基因
- - - SLC25A15基因
- - - CHRNA2基因
- - - SLC25A22基因
- - - SPTAN1基因
- - - CHRNA4基因
- - - STXBP1基因
- - - SYN1基因
- - - CHRNB2基因
- - - SYNGAP1基因
- - - TBC1D24基因
- - - CLCN2基因
- - - TCF4基因
- - - TSC1基因
- - - CLCN4基因
- - - TUBA1A基因
- - - TSC2基因
- - - CNKSR2基因
- - - UBA5基因
- - - WDFY3基因
- - - COL4A1基因
- - - WDR62基因
- - - ZEB2基因
- - - 其它基因
- - - CSNK2A1基因
- - - DCX基因
- - - DEPDC5基因
- - - DHX16基因
- - - DNM1L基因
- - - DYNC1H1基因
- - - EFHC1基因
- - - FGF12基因
- - - FGF13基因
- - - FKRP基因
- - - FKTN基因
- - - FLNA基因
- - - FMR1基因
- - - FOXG1基因
- - - GABRA1基因
- - - GABRD基因
- - - GABRG2基因
- - - GABRB3基因
- - - GLI3基因
- - - GNAO1基因
- - - GNAQ基因
- - - GNB1基因
- - - GRIA3基因
- - - GRIN2A基因
- - - GRIN2D基因
- - - HCN1基因
- - - KCNB1基因
- - - KCNMA1基因
- - - KCNT1基因
- - - KCNQ2基因
- - - KCNQ3基因
- - - COL4A2基因
- - - ARG1基因
- - - MTHFR基因
- - - CACNA1B基因
- - - CAD基因
- - - ADSL基因
- - 染色体异常
- - - Down 综合征
- - - Angelman 综合征
- - - Klinefelter 综合征
- - - Miller-Dieker 综合征
- - - Pallister-Killian 综合征
- - - Wolf-Hirschhorn 综合征
- - - 14号环状染色体综合征
- - - 20号环状染色体综合征
- - - 1p36 缺失（单体）综合征
- - - 12p 三体综合征
- - - 15q13.3 微缺失综合征
- - - inv dup (15)
- - - 18q 缺失综合征
- - - 22q11.2 缺失综合征
- - - 16p11.2 （微）缺失综合征
- - - 其它染色体异常
- 免疫性病因
- - Rasmussen 综合征
- - 抗体介导的病因
- - - 抗NMDA受体脑炎
- - - 抗GABA-B受体脑炎
- - - 抗AMPA受体脑炎
- - - 电压门控钾通道复合物相关抗体自身免疫性脑炎
- - - GAD65抗体相关自身免疫性脑炎
- - - 甲状腺疾病相关的类固醇反应性脑病
- - - 乳糜泻、癫痫和脑钙化综合征
- - - 其它抗体介导的病因
- 结构性病因
- - 皮质发育畸形
- - - 局灶性皮质发育不良
- - - 结节性硬化症
- - - 无脑回畸形
- - - 皮层下带状灰质异位
- - - 灰质异位
- - - 多小脑回畸形
- - - 半侧巨脑畸形
- - - 脑裂畸形
- - - 下丘脑错构瘤
- - 血管畸形
- - - 海绵状血管瘤
- - - Sturge-Weber 综合征
- - - 动静脉畸形
- - 伴海马硬化颞叶内侧癫痫
- - 缺氧缺血性脑结构异常
- - - 卒中
- - - 缺氧缺血性脑损伤
- - 外伤性脑损伤
- - 肿瘤
- - - 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤
- - - 神经节胶质瘤
- - - 其它类型的肿瘤
- - 脑穿通畸形囊肿
- - 其它结构性病因
- 代谢性病因
- - 其它代谢性病因
- - - 葡萄糖转运体1缺陷综合征
- - 线粒体病
- - - Alpers 综合征
- - - 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
- - - 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维
- - 尿素循环障碍
- - - 精氨酸血症
- - 氨基酸代谢病
- - - 同型半胱氨酸血症
- - - - 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
- - 有机酸代谢病
- - - 生物素酶缺乏症
- - - 全羧化酶合成酶缺乏症
- - 金属元素代谢障碍
- - - Menkes病
- - 肌酸代谢障碍
- - - 胍基乙酸甲基转移酶缺陷
- - 维生素B6相关性疾病
- - - 吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫
- - - 磷酸吡哆醇(胺)氧化酶缺乏症
- 感染性病因
- - 中枢神经系统病毒感染
- - - 急性病毒性脑炎
- - - - 单纯疱疹病毒性脑炎
- - - - 肠道病毒性脑炎
- - - - 流行性乙型脑炎
- - - - EB病毒脑炎
- - - 急性或亚急性起病的病毒感染相关的脑脊髓炎
- - - - 急性播散性脑脊髓炎
- - - 亚急性硬化性全脑炎
- - - 进行性风疹性全脑炎
- - - 胚胎脑病
- - - - 先天性巨细胞病毒感染
- - - - 先天性风疹综合征
- - 细菌性脑膜炎或脑膜脑炎
- - 结核性脑膜炎或脑膜脑炎
- - 脑弓形虫病
- - 其它病原体感染
- 病因不明确
- - 热性感染相关性癫痫综合征
- - 其它未知病因
话题作者
话题作者