病因：主要致病基因位于线粒体DNA基因组中赖氨酸转移RNA基因（MT-TK，其中Ala8344Gly位点的突变占了约80%）。

临床表现：多在儿童及青少年起病，临床可表现为癫痫（常有肌阵挛发作，可表现为 进行性肌阵挛癫痫 ）、乏力、行走不稳（可有共济失调）、随着疾病的进展可出现听力和（或）视力下降、肌肉萎缩、言语不清、饮水呛咳、心脏受损、糖尿病等。

脑电图：背景活动常为弥漫性慢波活动，可有广泛性不规则或局限性痫样放电，枕区常较明显。

头颅影像学：无特异性改变，早期多为皮质受累，后期可有白质受累，多有脑萎缩样的改变，脑CT基底节钙化较常见。MRS可看到乳酸峰。

发育情况：发病前多数病人发育常接近正常，后期随着病情的进展，智力运动发育受损逐渐加重。