NPRL2基因介绍

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NPRL2基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

NPRL2
基因产物：氮酶调节因子2样蛋白（氮渗透调节蛋白2样蛋白）。

蛋白功能：作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用。

相关疾病： 伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫 （AD）[1]； 睡眠相关性运动亢进（运动过度）性癫痫 （AD）[2]； 婴儿癫痫性痉挛综合征 [3]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:  37741786 (Seizure. 2024) ; PMID:  37259768 (Epilepsia Open. 2023) ）

用药提醒：对抗癫痫发作药物往往效果不佳，对于病灶明确的药物难治性癫痫可考虑手术治疗[4]。


参考文献
  1. Ann Neurol. 2016 Jan;79(1):120-31.
  2. Front Neurol. 2021 Nov 29:12:780799. 
  3. Seizure. 2024 Mar:116:100-106. 
  4. Epilepsia Open. 2023 Sep;8(3):969-979.
2025-03-07 16:21 #1

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