NTRK2基因介绍

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基因产物:神经营养性酪氨酸激酶2型受体。

蛋白功能:是脑源性神经营养因子 (BDNF) 的受体,可调节神经元的存活、增殖、迁移、分化、突触形成和可塑性,参与中枢和周围神经系统的发育和成熟。

相关疾病:发育性癫痫性脑病58型(AD)(部分可表现为 婴儿癫痫性痉挛综合征 ,部分可同时有视力方面的问题)[1,3-4];肥胖、暴食症和发育迟缓(AD)[2]。

相关临床研究:PubMed数据库(PMID:  34425480 (Seizure. 2021) ;PMID:  39540377 (Genet Med. 2024)

用药提醒:主要根据不同的癫痫综合征来选择用药,目前已报道的有一半以上为抗癫痫发作药物难治性,另也有个例报道报道该基因变异所致的 婴儿癫痫性痉挛综合征 ACTH 有效[3-4]。


 参考文献
  1. High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies. Am J Hum Genet. 2017 Nov 2;101(5):664-685.
  2. A de novo mutation affecting human TrkB associated with severe obesity and developmental delay. Nat Neurosci. 2004 Nov;7(11):1187-9.
  3. NTRK2-related developmental and epileptic encephalopathy: Report of 5 new cases. Seizure. 2021 Nov:92:52-55.
  4. Landscape of genetic infantile epileptic spasms syndrome-A multicenter cohort of 124 children from India. Epilepsia Open. 2023 Dec;8(4):1383-1404.
2025-04-02 22:08 #1

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