病因:常染色体显性遗传,外显率约60%,有些报道和
DEPDC5
基因变异有关[1]。
发病年龄:多在青少年和成年起病(平均约25岁)。
发作特点:发作通常轻微不频繁容易被抗癫痫药物控制,有颞叶受累特征(似曾相识感,有体验性现象和幻觉,可与自主神经症状一起出现,另可有害怕和恐惧感,光和声扭曲的视听幻觉、难以定位的麻木和刺痛的躯体感觉)的局灶性发作,部分可扩展至双侧强直阵挛发作 [2-3]。
脑电图表现:
背景活动:多数正常。
发作间期:可正常,部分可显示局限于颞区的单侧、稀少的慢波或痫样放电。
发作期:对该综合症目前发作期的脑电图记录不足。
头颅磁共振表现:多数基本正常,部分严重的可有海马萎缩。
发育情况:基本正常
参考文献
- Ishida, S., et al., Mutations of DEPDC5 cause autosomal dominant focal epilepsies. Nat Genet, 2013. 45(5): p. 552-5.
- Panayiotopoulos. 癫痫综合征及临床治疗. 北京 : 人民卫生出版社, 2012.
- 刘晓燕. 临床脑电图学. 第2版. 北京 : 人民卫生出版社, 2017.