PIK3R2基因介绍

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PIK3R2基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基2。

蛋白功能：可调节磷酸肌醇-3-激酶（PI3K）的一个亚单位, 影响细胞增殖、存活等。

相关疾病：巨脑症- 多小脑回畸形 -多指畸形-脑积水综合症1型（AD）[1]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 31441589 (Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019) ） 


参考文献
  1. Nakamura, K., et al., AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes: MCAP and MPPH.Clin Genet, 2014. 85(4): p. 396-8.
2022-05-26 09:29 #1

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