POMT1基因介绍

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POMT1基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：蛋白质O-甘露糖基转移酶1。

蛋白功能：是POMT酶复合物的一个亚单位，对维持α-抗肌萎缩相关糖蛋白的正常功能很重要。此外在早期的大脑发育细胞的迁移过程中也起到重要作用。

相关疾病：伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[1]；伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[2]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[3]。


参考文献
  1. Beltran-Valero de Bernabe, D., et al., Mutations in the O-mannosyltransferase gene POMT1 give rise to the severe neuronal migration disorder Walker-Warburg syndrome.Am J Hum Genet, 2002. 71(5): p. 1033-43.
  2. D'Amico, A., et al., Expanding the clinical spectrum of POMT1 phenotype.Neurology, 2006.66(10): p. 1564-7; discussion 1461.
  3. Bello, L., et al., Cardiomyopathy in patients with POMT1-related congenital and limb-girdle muscular dystrophy.Eur J Hum Genet, 2012. 20(12): p. 1234-9.
2022-05-26 09:33 #1

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