POMT2基因介绍

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POMT2基因介绍 创建者 凤凰（仅代表作者观点，不作为诊疗依据）

基因产物：蛋白质O-甘露糖基转移酶2。

蛋白功能：是POMT酶复合物的一个亚单位，对维持α-抗肌萎缩相关糖蛋白的正常功能很重要。此外在早期的大脑发育细胞的迁移过程中也起到重要作用。

相关疾病：伴眼和脑异常的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[1]；伴精神发育迟滞的先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[2]；肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（AR）[3]。 


参考文献
  1. van Reeuwijk, J., et al., POMT2 mutations cause alpha-dystroglycan hypoglycosylation and Walker-Warburg syndrome.J Med Genet, 2005. 42(12): p. 907-12.
  2. Yanagisawa, A., et al., New POMT2 mutations causing congenital muscular dystrophy: identification of a founder mutation.Neurology, 2007. 69(12): p. 1254-60.
  3. Biancheri, R., et al., POMT2 gene mutation in limb-girdle muscular dystrophy with inflammatory changes.Biochem Biophys Res Commun, 2007. 363(4): p. 1033-7.
2022-05-26 09:41 #1

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