基因产物：络丝蛋白。
蛋白功能：属于细胞外基质丝氨酸蛋白酶，调节神经元微管功能和神经元迁移。
相关疾病：
无脑回畸形
（AR）[1];
伴有听觉特点的常染色体显性遗传癫痫（家族性颞叶癫痫外侧型）
（AD）[2]。
相关临床研究：PubMed数据库（PMID:
28142128 (Epilepsy Behav. 2017)
）
参考文献
- Hong, S.E., et al., Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.Nat Genet, 2000. 26(1): p. 93-6.
- Dazzo, E., et al., Heterozygous reelin mutations cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.Am J Hum Genet, 2015. 96(6): p. 992-1000.
话题作者
