基因产物：溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1。
蛋白功能：属于γ-氨基丁酸（GABA）转运体，该转运体可将GABA从突触间隙中移除[1]。
相关疾病：
癫痫伴肌阵挛-失张力发作（Doose 综合征）
[2]。
相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID:
25865495 (Am J Hum Genet. 2015)
；
29315614 (Epilepsia. 2018)
；
33241211 (Brain Commun. 2020)
）。
参考文献：
- Hirunsatit, R., et al., Twenty-one-base-pair insertion polymorphism creates an enhancer element and potentiates SLC6A1 GABA transporter promoter activity. Pharmacogenet Genomics, 2009. 19(1): p. 53-65.
- Carvill, G.L., et al., Mutations in the GABA Transporter SLC6A1 Cause Epilepsy with Myoclonic-Atonic Seizures. Am J Hum Genet, 2015. 96(5): p. 808-15.
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