基因产物：突触RAS-GTP酶激活蛋白1。

蛋白功能：主要定位于新皮质锥体神经元的树突小棘中，可抑制与NMDA受体介导的突触可塑性和AMPA受体膜内插入相关的信号通路。

相关疾病：智力发育迟滞（AD）[1]； 癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome） （AD）[2,3]； 肌阵挛失神癫痫 （AD）[2]。

相关研究：PubMed数据库（PMID: 32469098 (J Med Genet. 2020) ; PMID: 26989088 (J Med Genet. 2016) ; PMID: 19196676 (N Engl J Med. 2009) ） 


参考文献

1. Hamdan, F. F., et al. (2009). "Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation." N Engl J Med 360(6): 599-605.
2. Mignot, C., et al. (2016). "Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy." J Med Genet 53( 8 ): 511-522.
3. Tang, S., et al. (2020). "Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures." Epilepsia 61(5): 995-1007.