基因产物：突触RAS-GTP酶激活蛋白1。

蛋白功能：主要定位于新皮质锥体神经元的树突小棘中，可抑制与NMDA受体介导的突触可塑性和AMPA受体膜内插入相关的信号通路。

相关疾病：智力发育迟滞（AD）[1]； 癫痫伴肌阵挛失张力发作（Doose syndrome） （AD）[2,3]； 肌阵挛失神癫痫 （AD）[2]。

相关研究：PubMed数据库（PMID: 32469098 (J Med Genet. 2020) ; PMID: 26989088 (J Med Genet. 2016) ; PMID: 19196676 (N Engl J Med. 2009) ） 

用药提醒：有报道 丙戊酸钠 、 吡仑帕奈 、 大麻二酚 对部分该基因变异所致的癫痫患者有效[4-6]。


参考文献

1. Hamdan, F. F., et al. (2009). "Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation." N Engl J Med 360(6): 599-605.
2. Mignot, C., et al. (2016). "Genetic and neurodevelopmental spectrum of SYNGAP1-associated intellectual disability and epilepsy." J Med Genet 53( 8 ): 511-522.
3. Tang, S., et al. (2020). "Phenotypic and genetic spectrum of epilepsy with myoclonic atonic seizures." Epilepsia 61(5): 995-1007.
4. 王晓乐,田亚男,陈晨,等.SYNGAP1基因变异相关常染色体显性智力障碍5型8例并文献复习[J].中国当代儿科杂志,2023,25(05):489-496.
5. Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies. Epilepsia. 2023 Apr;64(4):866-874.
6. Add-on cannabidiol significantly decreases seizures in 3 patients with SYNGAP1 developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsia Open. 2020 Jul 1;5(3):496-500.