基因产物：KICSTOR复合体的SZT2亚基（癫痫阈值2蛋白同源物）。

蛋白功能：作为KICSTOR复合物（由Kaptin、ITFG2、C12orf66和SZT2组成）的一部分，可与GATOR1和GATOR2相互作用，影响mTORC1信号通路[1]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病18型（AR）（部分可表现为 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 ）[2-3]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 38134649 (Seizure. 2024) ）

用药提醒：主要根据不同的癫痫综合征选择用药，常为抗癫痫药物难治性，有个别报道 丙戊酸钠 联合 拉莫三嗪 对个别该基因变异的患者有效[4]，另有个例报道该基因变异所致的 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 对溴化钾有一定疗效[3]。


参考文献

1. SZT2 dictates GATOR control of mTORC1 signalling. Nature. 2017 Mar 16;543(7645):433-437.
2. Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum. Am J Hum Genet . 2013 Sep 5;93(3):524-9.
3. A novel possible familial cause of epilepsy of infancy with migrating focal seizures related to SZT2 gene variant. Epilepsia Open. 2021 Jan 7;6(1):73-78.
4. Clinical phenotype and genetic characteristics of SZT2 related diseases: A case report and literature review. Seizure. 2024 Jan:114:111-120.