基因产物：错构瘤蛋白。

蛋白功能：可与TSC2等形成复合体通过影响mTORC1信号通路影响细胞的生长和分化。

相关疾病：结节性硬化症（部分可导致 West 综合征 ）（AD）[1]；淋巴管平滑肌瘤病[2]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30060984 (Brain Dev. 2019) ; PMID: 29727013 (Epilepsia. 2018) ; PMID: 27815402 (Neurology. 2016) ; PMID: 27511181 (Neurology. 2016) ; PMID: 11488895 (Epilepsia. 2001) ）

用药提醒：对于结节性硬化症导致的 West 综合征 首选 氨己烯酸 （喜保宁）作为一线治疗，如无效可再考虑使用ACTH，此外如果还无效或不能耐受前两种方法，其它抗癫痫药物如 托吡酯 、 丙戊酸钠 、 氯硝西泮 、 拉莫三嗪 等也可以尝试使用。此外mTOR抑制剂理论上认为对该基因突变所致的癫痫比较针对性，有些文献报道认为对一些病人有效，对于难治性的可考虑使用（并非绝对，也有使用效果不好的病例）。此外对于明确有脑内病灶，并且通过各种检查定位认为该病灶是明确致痫灶的，经过评估权衡利弊后也可考虑手术切除。 


参考文献

1. Ali, J.B., et al., Mutations in the TSC1 gene account for a minority of patients with tuberous sclerosis.J Med Genet, 1998. 35(12): p. 969-72.
2. Sato, T., et al., Mutation analysis of the TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with pulmonary lymphangioleiomyomatosis.J Hum Genet, 2002. 47(1): p. 20-8.