WDR62基因介绍
- 凤凰
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- 铂金战士
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WDR62基因介绍 创建者 凤凰(仅代表作者观点,不作为诊疗依据)
基因产物:WD重复域蛋白62。
蛋白功能:在神经元增殖和迁移中起重要作用。
相关疾病:常染色体隐性遗传的原发性小头畸形伴或不伴皮质畸形(部分可有 多小脑回畸形 )(AR)[1,2]。
参考文献
蛋白功能:在神经元增殖和迁移中起重要作用。
相关疾病:常染色体隐性遗传的原发性小头畸形伴或不伴皮质畸形(部分可有 多小脑回畸形 )(AR)[1,2]。
参考文献
- Yu, T.W., et al., Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture.Nat Genet, 2010. 42(11): p. 1015-20.
- Murdock, D.R., et al., Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria. Am J Med Genet A, 2011. 155A(9): p. 2071-7.
2022-05-26 10:46
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