基因产物:WD重复域蛋白62。
蛋白功能:在神经元增殖和迁移中起重要作用。
相关疾病:常染色体隐性遗传的原发性小头畸形伴或不伴皮质畸形(部分可有
多小脑回畸形
)(AR)[1,2]。
参考文献
- Yu, T.W., et al., Mutations in WDR62, encoding a centrosome-associated protein, cause microcephaly with simplified gyri and abnormal cortical architecture.Nat Genet, 2010. 42(11): p. 1015-20.
- Murdock, D.R., et al., Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in WDR62 in siblings with recurrent polymicrogyria. Am J Med Genet A, 2011. 155A(9): p. 2071-7.