基因产物:锌指E盒结合同源盒蛋白2。
蛋白功能:可定位于细胞核内,可与活化的SMADs相互作用后发挥DNA结合转录抑制因子的作用,参与了胚胎的早期发育过程。
相关疾病:Mowat-Wilson综合症(AD)[1]。
相关临床研究:PubMed数据库(PMID:
29300384 (Genet Med. 2018)
; PMID:
23322667 (Am J Med Genet A. 2013)
)
参考文献
- Dastot-Le Moal, F., et al., ZFHX1B mutations in patients with Mowat-Wilson syndrome.Hum Mutat, 2007. 28(4): p. 313-21.