ARG1

基因产物：精氨酸酶1。

蛋白功能：参与了尿素循环的最后一步，可将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素（示意图1）[2]。

相关疾病：精氨酸血症（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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示意图1

参考文献

1. Uchino, T., et al., Molecular basis of phenotypic variation in patients with argininemia. Hum Genet, 1995. 96(3): p. 255-60.
2. 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,等. 中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志,2022,60(11):1118-1126.