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CAD

基因产物：编码一种三功能蛋白，氨基甲酰磷酸合成酶 2、天冬氨酸转氨甲酰酶和二氢乳清酸酶。

蛋白功能：与嘧啶生物合成6步途径中前3种酶的酶活性有关。

相关疾病：发育性和癫痫性脑病50型（AR）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 25678555 (Hum Mol Genet)）。

用药提醒：尿苷补充对该病治疗有效。

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参考文献

  1. Ng, B. G., et al. (2015). "Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors." Hum Mol Genet 24(11): 3050-3057.