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FGF13

基因产物：成纤维细胞生长因子13。

蛋白功能：在调节钠通道功能和神经元兴奋性中起重要作用[1]。

相关疾病：发育性癫痫脑病（XLD, XLR）（部分可表现为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、婴儿癫痫性痉挛综合征、Lennox-Gastaut 综合征）[1-2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 33245860 (Am J Hum Genet. 2021); PMID: 34871784 (Eur J Med Genet. 2022)）

用药提醒：整体对抗癫痫药物反应都欠佳，部分患儿对ACTH有一定疗效（仅个例报道以及笔者所见的一例患者[2]，仅供参考，需结合癫痫综合征等类型综合判断）

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参考文献

  1. Fry, A.E., et al., Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet, 2021. 108(1): p. 176-185.
  2. Narayanan, D.L., et al., Further evidence of affected females with a heterozygous variant in FGF13 causing X-linked developmental and epileptic encephalopathy 90. Eur J Med Genet, 2022. 65(1): p. 104403.