KMT2E

基因产物：赖氨酸N-甲基转移酶-2（lysine N-methyltransferase-2E，KMT2E）。

蛋白功能：属于KMT2家族，该家族是一组通过染色质重塑在转录调控中发挥作用的酶。

相关疾病：O'Donnell-Luria-Rodan 综合征（可表现为神经发育障碍和癫痫发作）（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 31079897 (Am J Hum Genet. 2019)）。

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参考文献

1. O'Donnell-Luria, A. H., et al. (2019). "Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy." Am J Hum Genet 104(6): 1210-1222.