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SATB2

基因产物：特异AT序列结合蛋白2（Special AT-Rich Sequence-Binding Protein 2）。

蛋白功能：可特异性结合到基因组核基质附着区，参与转录调节和染色质重塑[1]。

相关疾病：SATB2相关综合征（又叫做Glass 综合征，主要表现为发育落后（语言落后较突出）、颅面异常（包括腭裂、牙齿异常、小下颌畸形等），部分可有骨骼异常、脑结构异常（如胼胝体异常和脑室扩大）以及出现癫痫发作）（AD）[2-3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID: 28151491 (Genet Med. 2017)，29436146 (Am J Med Genet A. 2018)，31021519 (Hum Mutat. 2019)，32446642 (Pediatr Neurol. 2020)）。

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参考文献：

  1. Leoyklang, P., et al., Disorders with similar clinical phenotypes reveal underlying genetic interaction: SATB2 acts as an activator of the UPF3B gene. Hum Genet, 2013. 132(12): p. 1383-93.
  2. Bengani, H., et al., Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2. Genet Med, 2017. 19(8): p. 900-908.
  3. Zarate, Y.A., et al., Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome. Am J Med Genet A, 2018. 176(4): p. 925-93