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SCAF4

基因产物：SR相关CTD相关因子4。

蛋白功能：可能在RNA 转录期间与POLR2A（属于RNA聚合酶II最大亚单位）中丝氨酸磷酸化的CTD（C-terminal domain，C 末端结构域）进行结合并参与RNA的剪接[1]。

相关疾病：神经发育障碍（可以表现为轻度的智力障碍、癫痫发作、行为异常以及各种骨骼和结构的异常）（AD）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 32730804 (Am J Hum Genet. 2020)）

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参考文献

  1. Becker, R., B. Loll, and A. Meinhart, Snapshots of the RNA processing factor SCAF8 bound to different phosphorylated forms of the carboxyl-terminal domain of RNA polymerase II. J Biol Chem, 2008. 283(33): p. 22659-69.

  2. Fliedner, A., et al., Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing. Am J Hum Genet, 2020. 107(3): p. 544-554.