简体中文

WDFY3

基因产物：自噬相关FYVE蛋白。

蛋白功能：可通过和P62蛋白相互作用通过自噬途径对错误折叠的泛素化蛋白进行降解，此外可能以自噬依赖的方式通过对DVL3 聚集体的清除来调节Wnt 信号通路[1-2]。

相关疾病：常染⾊体显性原发性小头畸形？（AD）（可有轻到中度的神经发育障碍、智力缺陷、大小头畸形（有认为单倍体不足可能和大头畸形有关，而该蛋白PH结构域上的变异和小头畸形有关）以及出现自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等异常[2-3]，此外HPO数据库记录该基因和癫痫发作这一表型有关联（但笔者目前未找到相关病例报道））。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床及基础研究：PubMed数据库（PMID: 34187232 (J Cereb Blood Flow Metab. 2021)，31327001 (Brain. 2019)）。

讨论版块：点击进入WDFY3基因突变讨论版块。

 

 

参考文献：

  1. Clausen, T.H., et al., p62/SQSTM1 and ALFY interact to facilitate the formation of p62 bodies/ALIS and their degradation by autophagy. Autophagy, 2010. 6(3): p. 330-44.
  2. Kadir, R., et al., ALFY-Controlled DVL3 Autophagy Regulates Wnt Signaling, Determining Human Brain Size. PLoS Genet, 2016. 12(3): p. e1005919.
  3. Le Duc, D., et al., Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size. Brain, 2019. 142(9): p. 2617-2630.