婴儿肌阵挛癫痫

（myoclonic epilepsy in infancy）

病因：不明，多考虑和遗传因素相关（部分和TBC1D24等基因突变有关），约三分之一的患者有热性惊厥或癫痫家族史[1-2]。

发病年龄：多在生后6个月到3岁发病，通常在发病后6个月至5年缓解（但10-20%的患者在青少年时期可出现全面强直阵挛发作）。

发作特点：主要是肌阵挛发作，基本上不伴有其它发作类型，部分可被闪光刺激（相对难控制）、听觉或触觉诱发（相对容易控制）[2]。

脑电图表现：发作间期：基本正常。发作期：肌阵挛发作时可见广泛性（多）棘慢波爆发。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常，个别可以轻度异常（特别是控制不佳的患者）。

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参考文献

1. Falace, A., et al., TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy.Am J Hum Genet, 2010. 87(3): p. 365-70.
2. Panayiotopoulos.  癫痫综合征及临床治疗.  北京 : 人民卫生出版社, 2012.