自限性家族性新生儿癫痫

（self-limited familial neonatal epilepsy）

病因：多为常染色体显性的遗传模式（有些可有外显不全），部分KCNQ2（最常见）、KCNQ3、SCN2A等基因的变异和本病有关[1-3]，注意上述基因的变异也可以引起严重的癫痫脑病，和变异位点的不同以及其它因素有关。

发病年龄：生后7天内发病（生后第2或第3天常见），基本在起病6个月内自行缓解（多数在起病6周内就缓解）。

发作特点：发作开始时可表现为广泛性强直特征，随后可有其它自主神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走到另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等），一次一般持续1-3分钟，起病一周内可有反复发作，以后可有少量单次发作[4]。

脑电图表现：背景活动：基本正常。发作间期：可以正常，部分可有局灶或多灶性尖波，也可表现为交替图形中伴有尖形theta波或帆艇样尖波（可见于约半数病例），多见于安静睡眠期，双侧半球常不同步。发作期：最初可表现为背景活动的广泛抑制，后可出现各种频率和波形的尖波、棘波节律发放，或delta、theta、alpha频率的单一节律发放，最常出现在Rolandic区。随着发作的进展，局部放电可扩散或游走到其它部位甚至对侧半球，可持续1到3分钟不等，有时仅有电发作[4]。

头颅磁共振表现：多数基本正常。

发育情况：基本正常。

讨论版块：点击进入自限性家族性新生儿癫痫讨论版块。

参考文献

1. Singh, N.A., et al., A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns.Nat Genet, 1998. 18(1): p. 25-9.
2. Charlier, C., et al., A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family.Nat Genet, 1998. 18(1): p. 53-5.
3. Berkovic, S.F., et al., Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.Ann Neurol, 2004. 55(4): p. 550-7.

4. 刘晓燕.  临床脑电图学. 第2版.  北京 : 人民卫生出版社, 2017.