Sturge-Weber 综合征

同义词：脑面血管瘤病、脑颜面血管瘤病、软脑膜血管病、脑三叉血管瘤病

病因：考虑和新发的体细胞基因的变异有关（目前已发现的有和GNAQ基因的变异有关）。

发病年龄：癫痫发作见于75-90%的患者，通常在1岁以内出现。

临床表现：出生时在三叉神经眼支的分布上会出现一种面部葡萄酒色斑（15%的Sturge-Weber综合征患者可以没有这种色斑），此外软脑膜血管瘤，位于葡萄酒色斑的同侧，主要位于后头部，可引起受影响皮质的缺血、萎缩和钙化（导致癫痫发作和进行性对侧偏瘫和同侧偏盲的风险），另外眼部（脉络膜、巩膜）血管瘤（约30%的患者）可引起青光眼、虹膜异色或眼球突出。癫痫发作通常表现为局灶性发作也可以继发GTCS。癫痫性痉挛发作有些也可以看到（可有局灶性特征），对于较小年龄就出现癫痫发作的，有些后期也可出现出现不典型失神、失张力、强直等全面性发作的类型。

脑电图表现：背景活动：可以表现为正常，或在软脑膜血管瘤区域出现局限性慢波，在有癫痫痉挛或全面性发作类型的存在的情况下，背景也可以表现为广泛性的慢波活动或出现高度失律。发作间期：脑电可以正常，也可在软脑膜血管瘤区域出现局灶性痫样放电，如对于小年龄发病的，后期出现全面性癫痫发作类型时也可以看到广泛性棘慢波（通常小于3Hz），或可以看到多灶独立的痫样放电。发作期：可以看到局部节律性活动起始，如有癫痫性痉挛或全面性发作类型时也可以看到相应的脑电表现。

头颅影像学表现：CT可表现为脑回皮质下钙化，呈轨道征，可有单侧脑萎缩。MRI 增强扫描可显示软脑膜强化，另外其它也可以发现包括脑萎缩，白质信号异常，单侧脉络丛增大。

发育情况：对于早期癫痫发作控制不理想的患儿，尤其是在有癫痫痉挛或全身性发作类型出现时其发育和认知影响更大。