16p11.2 （微）缺失综合征

病因：由于16号染色体的p11.2区域部分微缺失导致的一组临床症候群。

临床表现：部分患儿可表现为发育落后、自闭症、行为异常（如出现多动症）、头部大小异常（小头或大头畸形）、肥胖、脊椎异常、非特指的一些先天畸形、眼部调节问题以及癫痫发作（多数表现为丛集性局灶运动性发作，和其中的PRRT2基因缺失有关，多数癫痫发作都较容易控制，也有少部分表现为难治性癫痫发作，此类患者多数同时有发育落后、肥胖等其它表现）等[1-6]。

脑电图表现：背景活动多数正常，间期可有局灶或多灶性癫痫样放电。

头颅影像学表现：基本正常，部分表现为一些非特异性的异常。

发育情况：部分可有一定程度的发育落后及行为异常，也有一部分可基本正常。

参考文献

1. Shinawi, M., et al., Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size. J Med Genet, 2010. 47(5): p. 332-41.
2. Chung, W.K., et al., 16p11.2 deletion syndrome. Curr Opin Genet Dev, 2021. 68: p. 49-56.
3. Shimojima, K., et al., A familial 593-kb microdeletion of 16p11.2 associated with mental retardation and hemivertebrae. Eur J Med Genet, 2009. 52(6): p. 433-5.
4. Walters, R.G., et al., A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2. Nature, 2010. 463(7281): p. 671-5.
5. 赖重媛,陈瑞华,钟春兰,等. 16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征分析[J]. 中国当代儿科杂志,2022,24(5):585-590. 
6. Crepel, A., et al., Narrowing the critical deletion region for autism spectrum disorders on 16p11.2. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2011. 156(2): p. 243-5.