18q 缺失综合征

病因由于第18号染色体长臂部分缺失所引起的疾病

临床表现:表现为中到重度的发育落后、异常外貌(小头畸形、眼窝内陷、鲤鱼状嘴、耳轮过度发育手指细长但指尖隆起),另约有50%的患者有骨关节畸形,部分可有先天性心脏病、生殖器发育不良以及IgA缺乏。另外部分患儿可有癫痫发作(局灶性自主神经性发作为特征的癫痫发作类型较常见(可能导致心律失常和呼吸暂停))。

脑电图表现:部分可表现为发作间期局灶性的痫样放电。

头颅MRI表现:部分可有髓鞘形成异常以及可能出现小脑的发育不全。

发育情况:多有中到重度的发育落后。