乳糜泻、癫痫和脑钙化综合征

（Celiac disease, epilepsy and cerebral calcification syndrome）

病因：考虑是一种自身免疫性疾病，由特异性HLA-DQ2和HLA-DQ8阳性抗原递呈细胞提交的麦胶肽在结缔组织内激发免疫应答，患者血清含有高浓度的抗麦胶抗体和抗肌内膜、网硬蛋白（reticulin）和空肠IgA自身抗体。关于腹部疾病引起癫痫发作和脑内钙化的原因尚不明确，有人认为与叶酸吸收不良继发的中枢神经系统叶酸水平降低有关，也有认为腹部疾病患者自身抗体的神经毒性可能是神经系统并发症发生的机制，此外自身免疫进程造成独立的血管炎可能也有关。

临床表现：平均起病年龄6岁，局灶性感觉-视觉发作常见，有时可继发双侧强直-阵挛发作。多数患儿对抗癫痫药物有反应，但有些病例需要通过无麸质饮食来控制癫痫。

头颅影像学表现：可有双侧皮质/皮质下顶枕部钙化，无脑萎缩。

其它检查：部分患儿活检可提示小肠绒毛萎缩。