胍基乙酸甲基转移酶（GAMT）缺陷（guanidinoacetate methyltransferase deficiency）

病因：由于GAMT基因变异导致肌酸缺乏（注：精氨酸和甘氨酸在精氨酸甘氨酸氨基转移酶（AGAT）作用下会生成胍基乙酸，胍基乙酸在GAMT作用下生成肌酸）。

临床表现：主要表现为发育落后以及药物难治性的癫痫发作（部分可表现为West 综合征、Lennox-Gastaut综合征，此外不典型失神发作、失张力发作以及全面强直阵挛发作在儿童后期较常见），部分可合并有运动障碍[1]。

脑电图：取决于不同的癫痫发作及癫痫综合征类型。

头颅磁共振：部分患儿头颅MRI可出现双侧基底节的异常信号，MRS可提示对应部位的肌酸减低。

诊断方法：一般血和尿中肌酸会降低，肌酸/肌酐降低，胍基乙酸升高。遗传检测提示GAMT基因变异。

治疗方法：需要口服补充肌酸替代治疗，另外要限制精氨酸的摄入（减少胍基乙酸的堆积对神经系统造成的损伤）并补一定剂量的鸟氨酸[2]。

参考文献

1. Mikati, A.G., et al., Epileptic and electroencephalographic manifestations of guanidinoacetate-methyltransferase deficiency. Epileptic Disord, 2013. 15(4): p. 407-16.
2. Gordon, N., Guanidinoacetate methyltransferase deficiency (GAMT). Brain Dev, 2010. 32(2): p. 79-81.