在线人类孟德尔遗传数据库，提供人类基因与遗传疾病的目录

由美国国家生物技术信息中心创建的与疾病相关的人类基因组变异数据库

疾病相关的CNV数据库

是人类基因的综合数据库，涵盖了几大数据库对于基因的分析数据

提供特定遗传疾病的标准化同行评议文章以及包含单个基因和表型信息的章节

属于基因命名委员会，负责对所有基因提供一个唯一的、标准的、可传播的符号

人类表型术语数据库

开放源代码数据库，收集和显示DNA序列中的变异并包含有是否为致病性的信息