GRIN2D

基因产物：N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDA）亚单位2D。

蛋白功能：属于NMDA受体复合物的组成部分，该受体属于配体门控的离子型谷氨酸受体，在中枢神经系统中广泛表达，介导兴奋性突触传递过程中的慢钙电流成分，在突触传递的长时程增强中起重要作用，和学习和记忆形成有关[1, 2]。

相关疾病：发育性癫痫性脑病46型（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 31504254 (Brain. 2019)；PMID: 31918992 (Eur J Paediatr Neurol. 2020)；PMID: 30280376 (Clin Genet . 2018)；PMID: 27616483 (Am J Hum Genet . 2016)；PMID: 33397303 (BMC Pediatr. 2021)）

用药提醒：多数为抗癫痫药物难治性，另不同突变存在功能减弱型和功能增强型之分（但即使都是同一个位点突变都是增强型的患者对美金刚（其中一种NMDA受体阻滞剂）的治疗效果也有不一样的（有效果好的，有没啥反应的，甚至也有加重的，具体机制还不清楚，可能和治疗时机也有关）[2]。

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参考文献

1. Traynelis, S.F., et al., Glutamate receptor ion channels: structure, regulation, and function.Pharmacol Rev, 2010. 62(3): p. 405-96.
2. Paoletti, P., C. Bellone, and Q. Zhou, NMDA receptor subunit diversity: impact on receptor properties, synaptic plasticity and disease.Nat Rev Neurosci, 2013. 14(6): p. 383-400.

3. Li, D., et al., GRIN2D Recurrent De Novo Dominant Mutation Causes a Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers. Am J Hum Genet, 2016. 99(4): p. 802-816.

4. Camp, C.R. and H. Yuan, GRIN2D/GluN2D NMDA receptor: Unique features and its contribution to pediatric developmental and epileptic encephalopathy. Eur J Paediatr Neurol, 2020. 24: p. 89-99.