ARHGEF9

基因产物：Cdc42（细胞分裂周期蛋白42）鸟嘌呤核苷酸交换因子9（Collybistin，CB）。

蛋白功能：属于大脑特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，在突触后甘氨酸和抑制性γ-氨基丁酸受体簇的形成中具有关键作用。

相关疾病：发育性癫痫性脑病8型（XL）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 35638461 (Mol Genet Genomic Med. 2022)）。

用药提醒：部分患者对丙戊酸钠和左乙拉西坦有一定疗效[2]。

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参考文献

1. Shimojima, K., et al., Loss-of-function mutation of collybistin is responsible for X-linked mental retardation associated with epilepsy.J Hum Genet, 2011. 56(8): p. 561-5.
2. Mol Genet Genomic Med. 2022 Jul;10(7):e1967.