ATP6V1A

基因产物：V型质子ATP酶催化亚基A。

蛋白功能：属于V-ATP酶质子泵的一个组成成分，为ATP依赖性蛋白泵，负责内小体、溶酶体和其它细胞器的酸化，并参与氢离子穿过质膜进入细胞外空间的运输，此外可能在神经突起发育和突触连接过程中起一定作用[1]。

相关疾病：皮肤松弛症常染色体隐性遗传2D型（AR）[2]；发育性癫痫性脑病93型（AD）（部分可表现为West 综合征，另有部分患儿早期可有发热相关的癫痫发作）[1,3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 29668857 (Brain. 2018); PMID: 32045939 (Neuropediatrics. 2020)）

讨论版块：点击进入ATP6V1A基因突变讨论版块。

参考文献

1. Fassio, A., et al., De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy. Brain, 2018. 141(6): p. 1703-1718.
2. Van Damme, T., et al., Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa. Am J Hum Genet, 2017. 100(2): p. 216-227.

3. Kadwa, R.A., Novel Mutation in ATP6V1A Gene with Infantile Spasms in an Indian Boy. Neuropediatrics, 2020. 51(4): p. 292-294.