CACNA1E

基因产物：电压依赖型R型钙通道α1E亚单位。

蛋白功能：构成高电压激活、快速失活的R型钙通道的一个亚单位，在中枢神经系统的快速突触传递过程中起重要作用。

相关疾病：早发性发育性癫痫性脑病（AD）（部分可同时伴有先天性关节挛缩、大头畸形、运动障碍和轴性肌张力减退）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30343943 (Am J Hum Genet. 2018)）

用药提醒：整体对多种抗癫痫药物效果均不理想。对于功能增强型突变，部分患者对托吡酯有一定效果（理论上对拉莫三嗪可能也有一定效果）[1]。

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参考文献

1. Helbig, K.L., et al., De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias. Am J Hum Genet, 2018. 103(5): p. 666-678.