CLCN4

基因产物：电压门控型氯离子通道4。

蛋白功能：是一种电压依赖型2Cl−/H+交换器，在脑内表达丰富，主要分布在海马和小脑中，可能参与了内体的离子稳态和细胞内囊泡的运输，另和神经元的分化可能有一定关系[1, 2]。

相关疾病：Raynaud-Claes综合征（XLD）（有些可以表现为药物难治性癫痫（多数在生后1年内发作，可有多种癫痫发作类型，其中以肌阵挛发作最为常见）、认知和语言障碍、行为障碍和异常面容）[2, 3, 4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 33951195 (Epilepsia. 2021)）

用药提醒：部分该基因突变所致的癫痫患者对拉莫三嗪治疗有一定效果[2]，可以考虑作为一种选择（也只是少数病例报道，仅供参考，具体需结合每个个体的癫痫发作类型以及癫痫综合征类型等情况来综合选择用药）。

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参考文献

1. Jentsch, T.J. and M. Pusch, CLC Chloride Channels and Transporters: Structure, Function, Physiology, and Disease. Physiol Rev, 2018. 98(3): p. 1493-1590.
2. He, H., et al., The molecular and phenotypic spectrum of CLCN4-related epilepsy. Epilepsia, 2021.
3. Claes, S., et al., Regional localization of two genes for nonspecific X-linked mental retardation to Xp22.3-p22.2 (MRX49) and Xp11.3-p11.21 (MRX50). Am J Med Genet, 1997. 73(4): p. 474-9.
4. Raynaud, M., et al., X-linked mental retardation with neonatal hypotonia in a French family (MRX15): gene assignment to Xp11.22-Xp21.1. Am J Med Genet, 1996. 64(1): p. 97-106.