CSNK2A1

基因产物：酪蛋白激酶2α1。

蛋白功能：是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在大脑、心脏等部位有广泛表达，在早期脑发育过程中有重要作用。

相关疾病：Okur-Chung神经发育综合（AD）[1]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Chiu, A.T.G., et al., Okur-Chung neurodevelopmental syndrome: Eight additional cases with implications on phenotype and genotype expansion.Clin Genet, 2018. 93(4): p. 880-890.