DHX16

基因产物:DEAH盒解旋酶16。

蛋白功能:作为剪接体的组成部分,是pre-mRNA剪接所必需。

相关疾病:神经肌肉疾病和眼或听觉异常伴或不伴癫痫发作(AD)[1]。

突变数据库:ClinVar数据库

相关研究:PubMed数据库(PMID:31256877 (Am J Hum Genet. 2019)

讨论版块点击进入DHX16基因突变讨论版块

 

参考文献

  1. Paine, I., et al., Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.Am J Hum Genet, 2019. 105(2): p. 302-316.