EFHC1

基因产物：肌球蛋白1。

蛋白功能：属于微管相关蛋白，在皮质发育过程中调节细胞分裂和神经元迁移[1]。

相关疾病：青少年失神癫痫（易感基因）[2]，青少年肌阵挛癫痫（易感基因）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. de Nijs, L., et al., EFHC1 interacts with microtubules to regulate cell division and cortical development.Nat Neurosci, 2009. 12(10): p. 1266-74.
2. Stogmann, E., et al., Idiopathic generalized epilepsy phenotypes associated with different EFHC1 mutations.Neurology, 2006. 67(11): p. 2029-31.
3. Medina, M.T., et al., Novel mutations in Myoclonin1/EFHC1 in sporadic and familial juvenile myoclonic epilepsy.Neurology, 2008. 70(22 Pt 2): p. 2137-44.