FOXG1

基因产物:叉头框G1蛋白。

蛋白功能:作为转录抑制因子可与特点的DNA位点结合影响一些基因的表达,在大脑的发育中发挥作用。

相关疾病:先天变异性Rett综合症(AD)[1],Lennox-Gastaut综合征(AD)[2],West 综合征[3]。

突变数据库:ClinVar数据库

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参考文献

  1. Ariani, F., et al., FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome.Am J Hum Genet, 2008. 83(1): p. 89-93.
  2. Mastrangelo, M., Lennox-Gastaut Syndrome: A State of the Art Review. Neuropediatrics, 2017. 48(3): p. 143-151.
  3. Striano, P., et al., West syndrome associated with 14q12 duplications harboring FOXG1. Neurology, 2011. 76(18): p. 1600-2.