GNAQ

基因产物：鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽。

蛋白功能：属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（g蛋白）中的一个亚单位，g蛋白是多种跨膜信号系统中的重要的调节或传导蛋白。

相关疾病：先天性毛细血管畸形[1]； Sturge-Weber 综合征[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

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参考文献

1. Bichsel, C.A., et al., Association of Somatic GNAQ Mutation With Capillary Malformations in a Case of Choroidal Hemangioma.JAMA Ophthalmol, 2019. 137(1): p. 91-95.
2. Shirley, M.D., et al., Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ.N Engl J Med, 2013. 368(21): p. 1971-9.