GRIN2A

基因产物：N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDA）亚单位2A。

蛋白功能：属于NMDA受体复合物的组成部分，该受体属于配体门控的离子型谷氨酸受体，在中枢神经系统中广泛表达，介导兴奋性突触传递过程中的慢钙电流成分，在突触传递的长时程增强中起重要作用，和学习和记忆形成有关[1, 2]。

相关疾病：伴中央颞区棘波的儿童癫痫 （原先习惯叫BECT），不典型儿童癫痫伴中央颞区棘波（原先习惯叫BECT变异型Ⅰ型），Landau-Kleffner 综合征，癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波（AD）[3, 4]，West 综合征[5]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 28109652 (Eur J Paediatr Neurol. 2017)）

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参考文献

1. Traynelis, S.F., et al., Glutamate receptor ion channels: structure, regulation, and function.Pharmacol Rev, 2010. 62(3): p. 405-96.
2. Paoletti, P., C. Bellone, and Q. Zhou, NMDA receptor subunit diversity: impact on receptor properties, synaptic plasticity and disease.Nat Rev Neurosci, 2013. 14(6): p. 383-400.
3. Lesca, G., et al., GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction.Nat Genet, 2013. 45(9): p. 1061-6.
4. Lemke, J.R., et al., Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.Nat Genet, 2013. 45(9): p. 1067-72.
5. McTague, A., et al., The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood. Lancet Neurol, 2016. 15(3): p. 304-16.