KCNQ2

基因产物：钾离子通道（Kv7.2）。

蛋白功能：主要在大脑皮质和海马的突触后中表达，和KCNQ3结合是构成神经元M型钾离子通道的分子基础，激活后产生的M电流是一种电压及时间依赖型、低阈值、慢激活、慢去活、非失活的外向钾电流，能被M型胆碱受体激动后抑制[1]。

相关疾病：肌纤维颤搐（AD）[3]；自限性家族性新生儿癫痫（AD）[4]；自限性家族及非家族性婴儿癫痫（AD）[5]、伴中央颞区棘波的儿童癫痫 （原先习惯叫BECT）易感基因？（AD）[6]；发育性癫痫性脑病7型（部分可表现为大田原综合征（AD）、West 综合征（AD）[2]等）。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30771507 (Eur J Med Genet. 2019)）;

用药提醒：部分对钠通阻滞剂有一定效果。

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参考文献

1. Cooper, E.C., et al., Colocalization and coassembly of two human brain M-type potassium channel subunits that are mutated in epilepsy.Proc Natl Acad Sci U S A, 2000. 97(9): p. 4914-9.
2. Kato, M., et al., Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation.Epilepsia, 2013. 54(7): p. 1282-7.
3. Wuttke, T.V., et al., Peripheral nerve hyperexcitability due to dominant-negative KCNQ2 mutations.Neurology, 2007. 69(22): p. 2045-53.
4. Singh, N.A., et al., A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns.Nat Genet, 1998. 18(1): p. 25-9.
5. van Roest, A., et al., The clinical and genetic spectrum in infants with (an) unprovoked cluster(s) of focal seizures. Eur J Paediatr Neurol, 2020. 24: p. 148-153.
6. Neubauer, B.A., et al., KCNQ2 and KCNQ3 mutations contribute to different idiopathic epilepsy syndromes. Neurology, 2008. 71(3): p. 177-83.