KCNT1

基因产物：钾离子通道（KCa4.1，钠离子门控型的钾离子通道）。

蛋白功能：外向整流钾通道，可被细胞内高浓度的钠或氯化物激活。

相关疾病：常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[1]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[2]；早发性癫痫脑病（AD）[3]；早期肌阵挛脑病（AD） [4]；大田原综合征（AD） [4]；West 综合征（AD） [4]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 31054119 (Neurotherapeutics. 2019); PMID: 29196578 (Neurology. 2018)）;

用药提醒：多数情况下奎尼丁并不能明显降低KCNT1增强型突变所致癫痫的发作频率，且存在一定的心脏风险[4]，部分患者有一定效果（突变位点在NADP结合结构域远端包含RCK2结构域的位置）[3]。

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参考文献

1. Heron, S.E., et al., Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy.Nat Genet, 2012. 44(11): p. 1188-90.
2. Barcia, G., et al., De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy.Nat Genet, 2012. 44(11): p. 1255-9.
3. Fitzgerald, M.P., et al., Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy.Neurotherapeutics, 2019. 16(3): p. 848-857.
4. Mullen, S.A., et al., Precision therapy for epilepsy due to KCNT1 mutations: A randomized trial of oral quinidine.Neurology, 2018. 90(1): p. e67-e72.
5. Gertler, T., et al., KCNT1-Related Epilepsy, in GeneReviews((R)), M.P. Adam, et al., Editors. 1993: Seattle (WA).