NPRL3

基因产物：氮酶调节因子3样蛋白。

蛋白功能：作为GATOR1复合物的一个组成部分，可对mTORC1信号通路起到抑制作用（示意图1）。

相关疾病：伴可变起源灶的家族性局灶性癫痫（AD）[1]；常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫（AD）[2]；家族性皮层发育不良（AD）[3]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 30093711 (Genet Med. 2019);PMID: 31733420 (Seizure. 2019);）

用药提醒：其它抗癫痫药物无效的情况下，尝试mTOR抑制剂可能有效（仅个例报道）[4]。

讨论版块：点击进入NPRL3基因突变讨论版块。

示意图1

参考文献

1. Weckhuysen, S., et al., Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.Epilepsia, 2016. 57(6): p. 994-1003.
2. Korenke, G.C., et al., Nocturnal frontal lobe epilepsy caused by a mutation in the GATOR1 complex gene NPRL3.Epilepsia, 2016. 57(3): p. e60-3.
3. Sim, J.C., et al., Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.Ann Neurol, 2016. 79(1): p. 132-7.

4. Vawter-Lee, M., et al., Clinical Letter: A case report of targeted therapy with sirolimus for NPRL3 epilepsy.Seizure, 2019. 73: p. 43-45.