PCCB

基因产物：丙酰辅酶A羧化酶β。

蛋白功能：可与丙酰辅酶A羧化酶α组成丙酰辅酶A羧化酶，将丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A，参与了支链氨基酸和偶数链脂肪酸的代谢过程。该酶活性缺乏可导致体内丙酰辅酶A蓄积，丙酸及其旁路代谢物质丙酰肉碱、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸等增多造成大脑及其他脏器的损害、代谢性酸中毒、低血糖等。此外线粒体内丙酰辅酶A等辅酶A衍生物的蓄积可导致氨甲酰磷酸转移酶、甘氨酸裂解酶、ATP合成的障碍，引起高血氨、高甘氨酸血症等生化异常[1]。

相关疾病：丙酸血症（AR）[2]。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID:31633652 (J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019); PMID: 25205257 (Orphanet J Rare Dis. 2014);）

治疗提醒：急性期治疗以纠正酸中毒、低血糖和电解质紊乱等稳定生命体征为主，同时限制天然蛋白质摄入，静滴葡萄糖提供能量，另可使用精氨酸降血氨，左卡尼丁促进酸性物质的排泄，严重者可考虑透析。长期治疗以左卡尼丁口服及低蛋白高热量饮食为主，不含异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸的特殊配方奶粉和普通奶粉可按照一定的比例给予，具体比例及用量需根据年龄、生化及代谢等检查结果进行调整，可参考 PMID:30879957 (Mol Genet Metab. 2019)。对于饮食及药物控制不良，反复发生酸中毒、高血氨的患者可考虑进行肝移植。伴有癫痫发作时避免使用丙戊酸钠，建议选用其他抗癫痫药物。

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参考文献

1. 诸福棠实用儿科学.第8版.人民卫生出版社，2016
2. Ugarte, M., et al., Overview of mutations in the PCCA and PCCB genes causing propionic acidemia.Hum Mutat, 1999. 14(4): p. 275-82.