RARS2

基因产物：线粒体精氨酸tRNA合成酶2。

蛋白功能：定位于线粒体中，参与线粒体编码蛋白质的翻译过程，可催化L-精氨酸转移到tRNA。

相关疾病：脑桥小脑发育不全6型（AR）(有些可以没有脑桥小脑发育不良的影像学特征[1]，部分患儿可以表现为进行性肌阵挛癫痫[2]，West 综合征[3])。

突变数据库：ClinVar数据库。

相关临床研究：PubMed数据库（PMID: 29881806 (Epilepsia Open. 2018); PMID: 27061686 (Eur J Paediatr Neurol. 2016); PMID: 27769281 (Orphanet J Rare Dis. 2016)）

用药提醒：考虑到该基因可影响到线粒体，有癫痫发作时丙戊酸钠可能并不适合，不作为优先考虑（可先考虑其它药物，个人观点仅供参考）。关于使用生酮饮食，有改善的个例报道，也有报道没有明显改善的[1, 3]，另外也个例报道使用低糖高脂饮食（类似生酮饮食）同时给予维生素B1、B2及辅酶Q10对病情有一定帮助[4]。

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参考文献

1. Nishri, D., et al., RARS2 mutations cause early onset epileptic encephalopathy without ponto-cerebellar hypoplasia. Eur J Paediatr Neurol, 2016. 20(3): p. 412-7.
2. Mathew, T., et al., Expanding spectrum of RARS2 gene disorders: Myoclonic epilepsy, mental retardation, spasticity, and extrapyramidal features. Epilepsia Open, 2018. 3(2): p. 270-275.
3.  Ngoh, A., et al., RARS2 mutations in a sibship with infantile spasms. Epilepsia, 2016. 57(5): p. e97-e102.
4. Luhl, S., et al., Novel homozygous RARS2 mutation in two siblings without pontocerebellar hypoplasia - further expansion of the phenotypic spectrum. Orphanet J Rare Dis, 2016. 11(1): p. 140.